Fatores maternos e neonatais associados às anomalias congênitas* / Factores maternos y neonatales asociados a anomalías congénitas / Maternal and neonatal factors associated with congenital anomalies

Objetivo: analisar os fatores maternos e neonatais associados às anomalias congênitas no estado do Rio Grande do Sul. Método: estudo transversal com dados secundários. A amostra foi composta por 5.830 nascidos vivos entre 2012 a 2015. Foram analisadas variáveis maternas e neonatais que descreviam aspectos demográficos e de saúde. Aplicou-se estatística descritiva e inferencial. Resultados: a ocorrência de anomalias congênitas esteve presente em 0,8% dos nascidos vivos e as mais frequentes foram relacionadas ao sistema osteomuscular, circulatório e geniturinário. Houve associação estatística significativa entre mães com filhos com histórico de natimortalidade prévia, prematuridade e menor índice de Apgar no 5º minuto com a ocorrência de anomalias. Conclusão: o estudo analisou os fatores maternos e neonatais associados às anomalias congênitas, demonstrando os grupos com maior risco para as anomalias congênitas. Ressalta-se a importância de proporcionar acesso aos cuidados pré-natais, considerando as condições de vida e trabalho da gestante.

Objective: to analyze maternal and neonatal factors associated with congenital anomalies in the state of Rio Grande do Sul. Method: cross-sectional study with secondary data. The sample consisted of 5,830 live births between 2012 and 2015. Maternal and neonatal variables that described demographic and health aspects were analyzed. Descriptive and inferential statistics were applied. Results: the occurrence of congenital anomalies was present in 0.8% of live births and the most frequent were related to the musculoskeletal, circulatory and genitourinary systems. There was a significant statistical association between mothers with children with a history of previous stillbirth, prematurity and a lower Apgar score in the 5th minute with the occurrence of anomalies. Conclusion: the study analyzed maternal and neonatal factors associated with congenital anomalies, demonstrating the groups at highest risk for congenital anomalies. The importance of providing access to prenatal care is highlighted, considering the living and working conditions of the pregnant woman.

Objetivo: analizar factores maternos y neonatales asociados a anomalías congénitas en el estado de Rio Grande do Sul. Método: estudio transversal con datos secundarios. La muestra estuvo compuesta por 5.830 nacidos vivos entre 2012 y 2015. Se analizaron variables maternas y neonatales que describieron aspectos demográficos y de salud. Se aplicó estadística descriptiva e inferencial. Resultados: la aparición de anomalías congénitas estuvo presente en el 0,8% de los nacidos vivos y las más frecuentes estuvieron relacionadas con los sistemas musculoesquelético, circulatorio y genitourinario. Hubo asociación estadística significativa entre madres con hijos con antecedentes de muerte fetal previa, prematuridad y menor puntaje de Apgar en el 5.° minuto con la aparición de anomalías. Conclusión: el estudio analizó factores maternos y neonatales asociados a anomalías congénitas, demostrando los grupos de mayor riesgo para anomalías congénitas. Se destaca la importancia de brindar acceso a la atención prenatal, considerando las condiciones de vida y trabajo de la gestante.

Modelo de monitoreo de comportamientos inusuales o conglomerados de defectos congénitos en el nivel departamental, distrital y municipal, Colombia, 2018 / Monitoring model of unusual behaviors or conglomerates of birth defects at the departmental, district and municipal levels, Colombia, 2018

Resumen Introducción: La información de la vigilancia en salud pública permite la detección de patrones inusuales en los datos, con el fin de que las respuestas de salud pública sean oportunas y contribuyan a la disminución de la morbimortalidad de la población infantil. Objetivos: Describir un modelo de monitoreo diseñado para la identificación de comportamientos inusuales y conglomerados de defectos congénitos, así como el incremento en la frecuencia del evento en comparación con el número de casos notificados históricamente. Materiales y Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo que incluye el análisis de los casos notificados al Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA) durante los últimos tres años, agrupados y comparados con las prevalencias de acuerdo con lo reportado por el ECLAM. Se usó la distribución de probabilidades de Poisson y se identificó aquellas entidades territoriales en donde se observan diferencias significativas entre lo esperado y lo observado con un valor de significancia < 0,05 (p < 0,05). Resultados: Se identificaron prevalencias superiores en holoprosencefalia, microcefalia, polidactilia, defectos por reducción de miembro inferior y coartación de la aorta. Los comportamientos inusuales de los defectos congénitos de sistema nervioso central se concentran en anencefalia, espina bífida, hidrocefalia, microcefalia. Conclusiones: Las condiciones particulares de cada municipio y/o departamento y el comportamiento de los defectos congénitos en algunas áreas podría indicar que las mujeres en estado de gestación son susceptibles a mayores riesgos en zonas particulares, y que este riesgo en particular podría ser el resultado de diversas inequidades en salud generadas por las interacciones sociales, ambientales y comportamentales.

Abstract Introduction: The public health surveillance information allows the detection of unusual patterns in the data in order that public health responses are timely and contribute to the reduction of morbidity and mortality of the child population. Objectives: To describe a monitoring model designed for the identification of unusual behaviors and conglomerates of congenital defects, as well as the increase in the frequency of the event in comparison with the number of cases reported historically. Materials and Methods: A retrospective descriptive study that includes the analysis of the cases notified to the Public Health National Surveillance System (SIVIGILA) during the last three years, grouped and compared with the prevalences according to what was reported by the ECLAM. The distribution of Poisson probabilities was used identifying those territorial entities where significant differences were observed between what was expected and what was observed with a value of significance < 0.05 (p < 0.05). Results: Superior prevalences were identified in holoprosencephaly, microcephaly, polydactyly, defects due to reduction of the lower limb and coarctation of the aorta. Unusual behaviors of congenital defects of the central nervous system are concentrated in anencephaly, spina bifida, hydrocephalus, microcephaly. Conclusions: The conditions of each municipality and / or department and the behavior of congenital defects in some areas could indicate that women in pregnancy are susceptible to greater risks areas, and that this risk could be the result of various health inequities generated by social, environmental, and behavioral interactions.

Anomalias congênitas na perspectiva dos determinantes sociais da saúde / Congenital anomalies from the perspective of social determinants of health / Anomalías congénitas desde la perspectiva de los determinantes sociales en salud

Resumo: O objetivo deste estudo foi analisar os fatores associados aos casos de anomalias congênitas na perspectiva dos determinantes sociais da saúde no Estado do Rio Grande do Sul, Brasil. Trata-se de um estudo do tipo caso-controle, com todas as duplas de mães e nascidos vivos no período de 2012 a 2015 no estado, sendo considerado o total de nascidos vivos com anomalia congênita (5.250), e realizada amostragem aleatória de 21 mil sem anomalia congênita, conforme as informações das Declarações de Nascidos Vivos. Para análise estatística, foram realizados testes qui-quadrado e modelos de regressão logística com o SPSS. O modelo de Dahlgren & Whitehead foi utilizado como base para agrupamento e discussão das variáveis. No modelo multivariado, todas variáveis que se mostraram associadas significativamente com o desfecho foram no sentido de aumentar a chance de nascimentos com anomalia congênita: as mulheres pretas tiveram 20% mais chance, comparadas às brancas (OR = 1,20; valor de p = 0,013); ter mais de 40 anos aumentou em 97% a chance, quando comparadas às de 18 a 29 anos; as mulheres com menos de quatro anos de estudo apresentaram 50% mais chance, comparadas às mulheres com 12 anos ou mais de estudo (OR = 1,50; valor de p = 0,001); as mulheres que não realizaram nenhuma consulta de pré-natal tiveram 97% mais chance, comparadas às mulheres que realizaram sete ou mais consultas (OR = 1,97; valor de p = 0,001); e a ocorrência de abortos/perdas fetais aumentou em 17% a chance, em relação a nunca ter tido abortos/perdas fetais prévios (OR = 1,17; valor de p = 0,001). Os resultados trazem à discussão as desigualdades raciais e sociais, relacionando-as às iniquidades em saúde.

Abstract: The objective of this study was to analyze factors associated with cases of congenital anomalies from the perspective of social determinants of health in the State of Rio Grande do Sul, Brazil. This is a case-control study with all the pairs of mothers and liveborn infants from 2012 to 2015 in the state, based on the total number of liveborn infants with congenital anomalies (5,250) and a random sample of 21,000 without congenital anomalies, according to data on the live birth certificates. The statistical analyses included chi-square tests and logistic regression models with SPSS. The Dahlgren & Whitehead model was used as the basis for grouping and discussing the variables. In the multivariate model, all the variables that were significantly associated with the outcome were in the sense of increasing the odds of births with congenital anomalies: black women had 20% higher odds than white women (OR = 1.20; p-value = 0.013); age over 40 years increased the odds by 97% when compared to women 18 to 29 years of age; women with less than four years of schooling showed 50% higher odds when compared to women with 12 or more years of schooling (OR = 1.50; p-value = 0.001); women with no prenatal visits had 97% higher odds than women with seven or more prenatal visits (OR = 1.97; p-value = 0.001); and prior history of miscarriages/stillbirths increased the odds by 17% (OR = 1.17; p-value = 0.001). The results raise the issue of racial and social inequalities, related to health inequities.

Resumen: El objetivo de este estudio fue analizar los factores asociados con los casos de anomalías congénitas desde la perspectiva de los determinantes sociales en salud del estado de Rio Grande do Sul, Brasil. Se trata de un estudio de tipo caso-control, con todas las parejas de madres y nacidos vivos en el período de 2012 a 2015 en el estado, considerando el total de nacidos vivos con anomalía congénita (5.250), y realizando una muestra aleatoria con 21.000 sin anomalía congénita, conforme la información de las Declaraciones de Nacidos Vivos. Para el análisis estadístico, se realizaron tests chi-cuadrado y modelos de regresión logística mediante el SPSS. El modelo de Dahlgren & Whitehead se utilizó como base para el agrupamiento y discusión de las variables. En el modelo multivariado, todas las variables que se mostraron asociadas significativamente con el resultado fueron en el sentido de aumentar la oportunidad de nacimientos con anomalía congénita: las mujeres negras tuvieron un 20% más de oportunidad, comparadas con las blancas (OR = 1,20; valor de p = 0,013); tener más de 40 años aumentó en un 97% la oportunidad, cuando se comparan con las de 18 a 29 años; las mujeres con menos de cuatro años de estudio presentaron un 50% más de oportunidades, comparadas con las mujeres con 12 años o más de estudio (OR = 1,50; valor de p = 0,001); las mujeres que no realizaron ninguna consulta prenatal tuvieron 97% más oportunidades, comparadas con las mujeres que realizaron siete o más consultas (OR = 1,97; valor de p = 0,001); y la ocurrencia de abortos/pérdidas fetales aumentó en un 17% la oportunidad, en relación a nunca haber sufrido abortos/pérdidas fetales previas (OR = 1,17; valor de p = 0,001). Los resultados plantean la discusión de las desigualdades raciales y sociales, relacionándolas con las inequidades en salud.

Enfoque médico social de la enfermedad renal crónica en Pediatría / Medical and social approach to chronic kidney disease in Paediatrics

RESUMEN Introducción: las malformaciones congénitas renales y de las vías urinarias constituyen un grupo heterogéneo de anomalías secundarias a un proceso anormal en el desarrollo embrionario del sistema renal. Objetivo: profundizar en los aspectos relacionados con el diagnóstico precoz de las malformaciones congénitas renales y de vías urinarias, como causa frecuente de la enfermedad renal crónica oculta en la edad pediátrica, desde una perspectiva integral y personalizada, sobre la base de un enfoque médico social. Métodos: se realizó una revisión sistemática sobre el tema en las bases de datos: EBSCO, SciELO, Scopus, PubMed, y en revistas de Nefrología pediátrica, de Pediatría, de Genética y de Teratología. Los artículos fueron publicados en idioma español o inglés. Se realizó un análisis de contenido directo para lograr la actualización teórica del tema con un enfoque médico social. Conclusiones: el desarrollo de la Nefrología pediátrica constituye una línea de trabajo del MINSAP. Sus principios son: la intersectorialidad, la prevención y la participación de especialidades afines (de manera que se alcancen resultados asistenciales, docentes e investigativos que determinen mayor calidad en el diagnóstico precoz de las malformaciones congénitas renales y de vías urinarias). Dicha afección es causa frecuente de la enfermedad renal crónica oculta en la edad pediátrica, desde una perspectiva integral y personalizada, sobre la base de un enfoque médico social.

ABSTRACT Introduction: congenital renal and urinary tract malformations constitute a heterogeneous group of anomalies secondary to an abnormal embryonic development of the renal system. Objective: to study in depth the aspects related to the early diagnosis of congenital renal and urinary tract malformations, as a frequent cause of occult chronic kidney disease in the paediatric age group, from an integral and personalized perspective, based on a medical and social approach. Methods: a systematic review on the subject was carried out in the following databases: EBSCO, SciELO, Scopus, PubMed, and in journals of Paediatric Nephrology, Paediatrics, Genetics and Teratology. The articles were published in Spanish or English languages. A direct content analysis was performed to achieve the theoretical update of the topic with a medical and social approach. Conclusions: the development of Paediatric Nephrology constitutes a line of work of MINSAP. Its principles are intersectoriality, prevention and participation of related specialities (in order to achieve care, teaching and research results that determine greater quality in the early diagnosis of congenital renal and urinary tract malformations). This condition is a frequent cause of occult chronic kidney disease in the paediatric age group, from an integral and personalized perspective, based on a medical and social approach.

Secuestro pulmonar: caracterización y tratamiento en pacientes adultos y pediátricos / Pulmonary sequestration: characteristics and treatment in adult and pediatric patients

Resumen Introducción: El secuestro pulmonar (SP) es una malformación congénita caracterizada por tejido pulmonar con vascularización de una arteria sistémica anómala. Objetivo: Analizar las características y tratamiento de pacientes adultos y pediátricos con secuestro pulmonar. Materiales y Método: Estudio descriptivo transversal. Periodo: enero de 1988 a diciembre de 2018. La información se obtuvo de fichas clínicas y registros de anatomía patológica. Se describen edad, sexo, características clínicas, diagnóstico, tratamiento quirúrgico y hallazgos anatomopatológicos. Se realizó análisis estadístico mediante SPSS25® y se usó la prueba Mann-Whitney y X2, considerándose significativo p < 0,05. Resultados: Total 33 pacientes, 25 (75,8%) mujeres. Edad promedio 30,2 años, rango: 0-68. Adultos 23 (69,7%) pacientes y pediátricos (< 15 años) 10 (30,3%) pacientes. La presentación clínica fue sintomatología pulmonar en 23 (69,7%) casos y 9 (27,3%) eran asintomáticos. Tres (9,1%) presentaron malformación congénita asociada. Diagnóstico preoperatorio en 15 (45,5%) pacientes. La ubicación más frecuente fue lóbulo inferior izquierdo. El tipo intralobar fue el más frecuente en 23 (69,7%) casos. La cirugía más frecuente fue la lobectomía con identificación y ligadura del vaso sistémico. El vaso aberrante se originó en aorta torácica en 27 (81,8%) casos e infradiafragmático (no precisado) en 3 (9,1%) casos. Vaso único en 26 (78,8%) y doble en 5 (15,2%) casos. No hubo mortalidad. Existen diferencias en las características entre los secuestros en pacientes adultos y pediátricos. Discusión y Conclusión: Los SP son infrecuentes, se presentan principalmente en adultos jóvenes como neumopatías a repetición, se distinguen diferencias en las características entre los pacientes adultos y pediátricos, y tienen excelente pronóstico posoperatorio.

Background: Pulmonary sequestration (PS) is a congenital malformation characterized by lung tissue with vascularization from anomalous systemic arteries. Aim: To analyze characteristics and treatment of adult and pediatric patients with pulmonary sequestration. Materials and Method: Transversal descriptive study. Period: January-1988 to December-2018. Information was obtained from clinical files and pathological anatomy records. Age, sex, clinical characteristics, diagnosis, surgical treatment and pathological findings are described. Statistical analysis was performed using SPSS25® and the Mann-Whitney and Chi square test were used, considering p < 0.05 to be significant. Results: Total 33 patients, 25 (75.8%) women. Average age 30.2 years, range: 0-68. Adults 23 (69.7%) patients and pediatric (< 15 years) 10 (30.3%) patients. The clinical presentation was pulmonary symptoms in 23 (69.7%) cases and 9 (27.3%) were asymptomatic. Three (9.1%) presented another congenital malformation. Preoperative diagnosis in 15 (48.4%) patients. The most frequent location was the left lower lobe. The intralobar type was the most frequent: 23 (69.7%) cases. The most frequent surgery was lobectomy with identification and ligation of the systemic vessel. The systemic vessel originated in the thoracic aorta in 27 (81.8%) cases and infradiaphragmatic (not specified) in 3 (9.1%) cases. Single vessel in 26 (78.8%) and double in 5 (15.2%) cases. There was no mortality. Differences were found in characteristics between adult and pediatric patients. Conclusion: SP are infrequent, they mostly appear in young adults as recurrent lung diseases, differences in characteristics are distinguished between adult and pediatric patients and they have an excellent postoperative prognosis.

Oral history of mothers of children with Congenital Zika Virus Syndrome / Historia oral de madres de niños con Síndrome Congénito del Virus Zika / História oral de mães de crianças com a Síndrome Congênita do Zika Vírus

ABSTRACT Objective: qualitative, exploratory study, based on the Oral History theoretical methodological framework, conducted in a Health Regional of Goiana, Pernambuco, Brazil. Data collection occurred from October 2017 to May 2018, with 13 mothers through individual interviews. Method: qualitative, exploratory study, based on the Oral History theoretical methodological framework, conducted in a Health Regional of Goiana, Pernambuco, Brazil. Data collection occurred from October 2017 to May 2018, with 13 mothers through individual interviews. The data were processed in a software using the similitude analysis method, which identified the most frequent terms and resulted in the interpretation of the corpus through the words in the light of the reference. Results: the interpretation of the corpus highlights the maternal experiences regarding the discovery of the Congenital Zika Virus Syndrome, of the forced paths implying changes in lifestyle and of the coping strategies used to care for the child. Conclusion: the stories of mothers of children with the syndrome allowed reflection on the challenges related to disability and their children´s need for daily care. The context of the syndrome, associated with low socioeconomic conditions, revealed the magnitude and peculiarities of the problem that permeate the limits to dignity, compromising quality of life and showing the precariousness of the lives of women neglected by the State and society.

RESUMEN Objetivo: compreender las historias y experiencias de madres que tuvieron hijos con el síndrome congénito del vírus del Zika. Método: estudio cualitativo, exploratorio, basado en el referencial metodológico teórico de Historia Oral Temática, realizado en una Región de Salud de Goiana, Pernambuco, Brasil. La recolección de datos ocurrió de octubre de 2017 a mayo de 2018, con 13 madres a través de entrevistas individuales. Los datos se procesaron en software mediante el método de Análisis de Similitud, que permitió identificar los términos más frecuentes y posibilitó la interpretación del corpus a través de palabras a la luz del referencial. Resultados: la interpretación del corpus apunta a las vivencias maternas ante el descubrimiento del Síndrome del Virus Congénito del Zika, a los caminos forzados que implican cambios en el estilo de vida y a las estrategias de afrontamiento para el cuidado del niño. Conclusión: la comprensión de las historias de madres de niños con síndrome permitió reflexionar sobre los desafíos relacionados com la discapacidad y dependencia de sus hijos para el cuidado diario. El contexto del síndrome, asociado a las bajas condiciones socioeconómicas, reveló la magnitud y peculiaridades del problema que permea los límites de la dignidad, comprometiendo la calidad de vida y mostrando la precaria vida de las mujeres desatendidas por el Estado y la sociedad.

RESUMO Objetivo: compreender as histórias e vivências das mães que tiveram filhos com a Síndrome Congênita pelo Zika Vírus. Método: estudo qualitativo, exploratório, fundamentado no referencial teórico metodológico História Oral Temática, realizado em uma Regional de Saúde de Goiana, Pernambuco, Brasil. A coleta de dados ocorreu no período de outubro de 2017 a maio de 2018, com 13 mães por meio de entrevistas individuais. Os dados foram processados em um software pelo método da Análise de Similitude, o que permitiu identificar os termos mais frequentes e possibilitou a interpretação do corpus por meio das palavras à luz do referencial. Resultados: a interpretação do corpus aponta para as vivências maternas frente à descoberta da Síndrome Congênita Zika Vírus, para os caminhos forçados implicando nas mudanças do estilo de vida e para as estratégias de enfrentamento para cuidar do filho. Conclusão: a compreensão das histórias das mães de crianças com a síndrome possibilitou a reflexão sobre os desafios relacionados a deficiência e dependência dos seus filhos por cuidados diários. O contexto da síndrome, associada às baixas condições socioeconômicas, revelaram a magnitude e peculiaridades da problemática que permeiam os limites à dignidade, comprometendo a qualidade de vida e mostrando a precariedade da vida de mulheres negligenciadas pelo Estado e sociedade.

Síndrome congênita do zika vírus no Recife ­ Pernambuco: características e distribuição espacial / Congenital zika syndrome in Recife, Brazil: characteristics and spatial distribution / Síndrome congénito del virus del zika en Recife, Pernambuco: características y distribución espacial

A epidemia da Síndrome Congênita do Zika tornou-se emergência internacional. Pernambuco se destacou nas notificações da doença no Brasil e o município do Recife teve o maior número de casos confirmados no estado. Foram objetivos deste estudo descrever o perfil e determinar o georreferenciamento dos nascidos vivos com Síndrome Congênita do Zika no Recife, em Pernambuco, no período de agosto de 2015 a julho de 2017. A partir de uma prática exploratória e analítica, utilizou-se dados provenientes do linkage entre o Registro de Eventos em Saúde Pública (Resp-Microcefalia) e o Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc). Os casos foram georreferenciados e importados para o software ArcGis 10.2. para construção do mapa temático da distribuição espacial. O linkage pareou 62 (89,9%) casos de Síndrome Congênita do Zika; a maioria das mães era negra (75,8%), tinha entre 19 e 35 anos, nível de escolaridade até o ensino médio (87,1%) e sete ou mais consultas de pré-natal (56,5%); todas as gestações foram únicas; predominaram os nascidos vivos de parto normal (53,2%) e a termo (87,1%), do sexo masculino, com peso adequado (83,9%) e escores de Apgar satisfatórios no 1º (83,9%) e 5º minutos (93,5%); os principais achados dos exames de imagem foram calcificação, ventriculomegalia e lisencefalia. O georreferenciamento apontou maior distribuição dos casos nos Distritos Sanitários II, IV, V e VIII e concentração de 39% deles em Zonas Especiais de Interesse Social. Portanto, considerando o surto da doença no município, ressalta-se a necessidade de políticas para prevenção e qualificação da assistência às crianças com Síndrome Congênita do Zika.

The epidemic of congenital Zika syndrome has become an international emergency. In Brazil, the state of Pernambuco stood out regarding the notifications of the disease, and the municipality of Recife had the highest number of confirmed cases in the state. This study sought thus to describe the profile and determine the georeferencing of live births with congenital Zika syndrome in Recife, Pernambuco, Brazil, from August, 2015 to July, 2017. Based on an exploratory and analytical methodology, this research used data from the linkage between the Public Health Events Registry (Resp-Microcephaly) and the Information System on Live Births (Sinasc). Cases were georeferenced and imported into ArcGis 10.2 software to build the thematic map of the spatial distribution. The linkage paired 62 (89.9%) cases of congenital Zika syndrome. Most mothers were black (75.8%), between 19 and 35 years old, with secondary education (87.1%), and seven or more prenatal consultations (56.5%). All pregnancies were unique. Most live births were normal delivery (53.2%) and full-term (87.1%), male, with adequate weight (83.9%) and satisfactory Apgar scores in the 1st (83.9%) and 5th minutes (93.5%). Main imaging findings were calcifications, ventriculomegaly and lissencephaly. Georeferencing showed greater distribution of cases in Health Districts II, IV, V and VIII, and concentration of 39% in Special Areas of Social Interest. Considering the outbreak of the disease in the municipality, policies for prevention and qualification of care to children with congenital Zika syndrome is paramount.

La epidemia del síndrome congénito de Zika se ha convertido en una emergencia global. Pernambuco se destacó en las notificaciones de la enfermedad en Brasil, y el municipio de Recife tuvo el mayor número de casos confirmados en el estado. Los objetivos de este estudio fueron describir el perfil y georreferenciar a los nacidos vivos con síndrome congénito de Zika en Recife, Pernambuco, en el período de agosto de 2015 a julio de 2017. Este es un estudio exploratorio y analítico, realizado con datos provenientes del linkage entre el Registro de Eventos de Salud Pública (Resp-Microcefalia) y el Sistema de Información de Nacidos Vivos (Sinasc). Los casos fueron georreferenciados e importados al software ArcGis 10.2. para elaborar un mapa temático de la distribución espacial. El linkage pareó 62 (89,9%) casos de síndrome congénito de Zika; la mayoría de las madres eran negras (75,8%), con edades entre los 19 y los 35 años, nivel educativo hasta la secundaria (87,1%) y siete o más consultas prenatales (56,5%); todas las gestaciones fueron únicas; hubo predominio de nacidos vivos con parto normal (53,2%) y de término (87,1%), varones, con peso adecuado (83,9%) y puntajes de Apgar satisfactorios en el 1.º (83,9%) y 5.º minuto (93,5%); los principales hallazgos de los exámenes de imagen fueron calcificaciones, ventriculomegalia y lisencefalia. La georreferenciación apuntó a una mayor distribución de casos en los Distritos Sanitarios II, IV, V y VIII, y una concentración del 39% de ellos en Áreas Especiales de Interés Social. Por último, teniendo en cuenta el brote de la enfermedad en el municipio, se enfatizó la necesidad de políticas para prevención y calificación de la asistencia a los niños con síndrome congénito de Zika.

Identificação de doenças genéticas na Atenção Primária à Saúde: experiência de um município de porte médio no Brasil / Identification of genetic diseases in Primary Health Care: experience of a medium county in Brazil / Identificación de enfermedades genéticas en la Atención Primaria de Salud: experiencia de un municipio mediano en Brasil

Problema: Embora individualmente raras, somadas, as doenças genéticas têm prevalência global estimada de 31,5 a 73,0 por 1.000 indivíduos. Além disto, doenças genéticas e defeitos congênitos representam a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil. Diante deste cenário, foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde. Esta política prevê funções específicas para Atenção Primária à Saúde (APS) que incluem diagnóstico precoce e mapeamento de pessoas com ou sob-risco de desenvolver doenças genéticas raras e/ou defeitos congênitos para encaminhamento regulado. Essa experiência objetivou colaborar com o desenvolvimento de métodos para o reconhecimento de indivíduos com ou sob-risco de desenvolver doenças genéticas na APS. Métodos: Através de visitas domiciliares e por meio do preenchimento de uma ficha específica, realizou-se busca ativa de casos de doença genética e/ou defeito congênito em uma amostra probabilística aleatória, representativa de uma Unidade de Saúde da Família de um município brasileiro de porte médio. Resultados: Foram investigados 295 domicílios, totalizando 1.160 indivíduos e 238 casais. A média de filhos por casal foi de 2,7, a frequência de consanguinidade foi 3,8% e de abortamento espontâneo foi 8,7%. Foram identificadas 29 pessoas (2,5%) com doenças congênitas, 11 (0,9%) com deficiências auditivas, 10 (0,9%) com deficiência mental e 6 (0,5%) com déficits visuais importantes. Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor foi relatado em 8,8% das crianças e adolescentes. Doze indivíduos (1%) possuíam câncer e 9,6% relataram história familiar positiva para câncer. Conclusão: Os profissionais da APS estão em posição privilegiada para identificar e organizar uma rede de cuidados para indivíduos com doenças genéticas e/ou defeitos congênitos. A utilização sistemática de instrumentos que facilitem o reconhecimento de fatores de risco e de situações suspeitas pode ser uma estratégia útil a ser incorporada pela APS.

Problem: Although individually rare, when added together, genetic diseases have an estimated overall prevalence of 31.5 to 73.0 per 1,000 individuals. In addition, genetic diseases and birth defects represent the second cause of infant mortality in Brazil. In this context, the National Policy on Comprehensive Care of People with Rare Diseases was established in the Brazilian National Health System. This policy provides specific Primary Health Care (PHC) assignments that includes early diagnosis and mapping people with or at risk of developing rare genetic disease and/or birth defects for regulated referral. This experience aimed to collaborate with developing methods for recognizing individuals with or at risk of developing genetic diseases in PHC. Methods: Through home visits and filling out a specific form, an active search for cases of genetic disease and/or birth defect was carried out in a random probabilistic sample, representative of a Family Health Unit in a Brazilian medium-sized county. Results: A total of 295 households were surveyed, totalling 1,160 individuals and 238 couples. The mean number of children per couple was 2.7, the inbreeding rate was 3.8% and the frequency of miscarriage was estimated in 8.7%. Twenty-nine individuals (2.5%) with congenital disorders, 11 (0.9%) with hearing impairment, 10 (0.9%) with mental disability, and 6 (0.5%) with significant visual deficits were identified. Neuropsychomotor developmental delay was presented in 8.8% of the children and teenagers. Twelve individuals (1%) had cancer and 9.6% reported a positive family history of cancer. Conclusion: PHC professionals are in a privileged position to identify and organize a care network for individuals with genetic diseases and/or birth defects. The systematic use of instruments that facilitate the recognition of risk factors and suspicious situations can be a useful strategy to be incorporated by PHC.

Genética na atenção primária à saúdeRev Bras Med Fam Comunidade. Rio de Janeiro, 2020 Jan-Dez; 15(42):23472INTRODUÇÃOEstima-se que existam cerca de 6 a 7 mil doenças genéticas diferentes e, embora a maior parte destas sejam individualmente raras, somadas, as doenças genéticas têm prevalência global estimada de 31,5 a 73,0 por 1.000 indivíduos.1 Doenças genéticas podem ser congênitas ou podem se manifestar ao longo da vida, impactando nas diferentes faixas etárias: alterações cromossômicas estão presentes em cerca de 50% dos abortamentos espontâneos de primeiro trimestre; entre recém-nascidos, 3 a 5% apresentam algum defeito congênito, determinado total ou parcialmente por fatores genéticos; deficiências físicas, intelectuais e sensoriais em crianças e jovens frequentemente fazem parte do quadro clínico de síndromes genéticas; nos adultos, aproximadamente 5 a 10% dos cânceres possuem forte componente genético hereditário.1,2 Doenças genéticas podem ser hereditárias, sendo transmitidas ao longo das gerações de uma família, ou não hereditárias, ocorrendo por "mutação de novo".2 São sabidamente fatores de risco para doenças genéticas idades materna e/ou paterna avançadas, consanguinidade e história familiar positiva para doenças genéticas previamente reconhecidas.2-5 Além destes, a exposição de gestantes a teratógenos é fator de risco para defeitos congênitos.6Problema: Aunque individualmente raras, las enfermedades genéticas combinadas tienen prevalencia general estimada de 31.5 a 73.0 por 1,000 individuos. Además, enfermedades genéticas y anomalías congénitas representan la segunda causa de mortalidad infantil en Brasil. Ante este escenario, se instituyó la Política Nacional de Atención Integral a Personas con Enfermedades Raras en el Sistema Único de Salud. Esta Política proporciona funciones específicas para Atención Primaria de Salud (APS) que incluyen diagnóstico precoz y mapeo de personas con o en riesgo de desarrollar enfermedades genéticas raras y/o anomalías congénitas para derivación regulada. Esta experiencia tuvo como objetivo colaborar con el desarrollo de métodos para el reconocimiento de individuos con o en riesgo de desarrollar enfermedades genéticas en la APS. Método: Mediante visitas domiciliarias y completando un formulario específico, se realizó búsqueda activa de casos de enfermedades genéticas y/o defectos congénitos en una muestra probabilística aleatoria, representativa de una Unidad de Salud Familiar en un municipio brasileño de tamaño mediano. Resultados: Se investigaron un total de 295 hogares, 1,160 personas y 238 parejas. El número promedio de hijos por pareja fue de 2.7, la frecuencia de consanguinidad 3.8% y el aborto espontáneo 8.7%. Se identificaron 29 personas (2.5%) con enfermedades congénitas, 11 (0.9%) con discapacidad auditiva, 10 (0.9%) con discapacidad mental y 6 (0.5%) con déficits visuales significativos. Se informó retraso psicomotor en 8.8% de los niños y adolescentes. Doce personas (1%) tenían cáncer y 9.6% reportaron antecedentes familiares de cáncer. Conclusión: Los profesionales de la APS están en posición privilegiada para identificar y organizar una red de atención para personas con enfermedades genéticas y/o defectos congénitos. El uso sistemático de instrumentos que facilitan el reconocimiento de factores de riesgo y situaciones sospechosas puede ser una estrategia útil para la APS.

Geospatial analysis of births with congenital disorders, Paraná, 2008-2015: ecological study / Análisis geoespacial de los nacimientos con anomalías congénitas, Paraná, 2008-2015: un estudio ecológico / Análise geoespacial dos nascimentos com anomalias congênitas, Paraná, 2008-2015: estudo ecológico

ABSTRACT Objective: analyze the pattern of spatial distribution of the prevalence rate of births with congenital disorders and its relationship with social, economic, health care and environmental indicators in Paraná, Brazil, from 2008 to 2015. Method: ecological study with variables extracted from secondary banks, related to the births of children of mothers residing in Paraná, in two quadrennial (2008-2011 and 2012-2015). The analysis of the rates was performed with univariate spatial (Moran) and multivariate approach (Ordinary Least Squares and Geographically Weighted Regression). Results: the occurrence of congenital disorders presented a significant association (p<0.05) with: registration in primary care of pregnant women over 20 years of age; urbanization degree; consumption of pesticides; and balance of female formal employment. Conclusion/Final considerations: social, health care and environmental variables showed a non-stationary spatial pattern in the analyzed period and influenced positively and negatively the rates.

RESUMEN Objetivo: Evaluar el patrón de distribución espacial de la tasa de prevalencia de los nacimientos con anomalías congénitas y su relación con los indicadores sociales, económicos, medioambientales, de atención a la salud en el estado de Paraná, Brasil, de 2008 a 2015. Método: Estudio ecológico con variables de bancos secundarios, relativas a los nacimientos de hijos de madres residentes en el estado de Paraná, en dos cuatrienios (2008-2011 y 2012-2015). Se hizo el análisis de las tasas desde el análisis espacial univariada (Moran) y multivariante (Ordinary Least Squares y Geographically Weighted Regression). Resultados: La presencia de anomalías congénitas presentó una asociación significativa (p <0,05) con: el registro en la atención primaria de gestantes mayores de 20 años de edad; el grado de urbanización; el consumo de agrotóxicos; y el saldo de empleo formal femenino. Conclusión: Las variables sociales, medioambientales y de atención a la salud demostraron haber un patrón espacial no estacionario en el período analizado, además influenciaron positiva y negativamente las tasas.

RESUMO Objetivo: Analisar o padrão de distribuição espacial da taxa de prevalência dos nascimentos com anomalias congênitas e sua relação com indicadores sociais, econômicos, de atenção à saúde e ambientais no estado do Paraná, Brasil, de 2008 a 2015. Método: Estudo ecológico com variáveis extraídas de bancos secundários, relativas aos nascimentos de filhos de mães residentes no estado do Paraná, em dois quadriênios (2008-2011 e 2012-2015). A análise das taxas foi realizada com abordagem espacial univariada (Moran) e multivariada (Ordinary Least Squares e Geographically Weighted Regression). Resultados: A ocorrência de anomalias congênitas apresentou associação significativa (p<0,05) com: cadastramento na atenção primária de gestantes maiores de 20 anos; grau de urbanização; consumo de agrotóxicos; e saldo de emprego formal feminino. Conclusão: As variáveis sociais, de atenção à saúde e ambientais demonstraram padrão espacial não estacionário no período analisado e influenciaram positiva e negativamente as taxas.

Mortalidad infantil por malformaciones congénitas en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires (1998-2015): Análisis espacial, temporal y relación con la condición socioeconómica / Infant mortality due to congenital malformations in the Autonomous City of Buenos Aires (1998-2015): Spatial, temporal analysis and relation to the socioeconomic status

Introducción. En Argentina, las malformaciones congénitas (MC) representan la segunda causa de muerte en menores de 1 año. Objetivo. Analizar la variación temporal y espacial de la mortalidad infantil por MC en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires y su relación con un indicador de desarrollo socioeconómico. Materiales y método. Los datos de nacimientos y muertes de menores de 1 año de edad codificados con la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) provinieron del Ministerio de Salud. Para las zonas geográficas (Norte, Centro y Sur), sistemas (nervioso, cardiovascular y anomalías cromosómicas) y 28 malformaciones específicas, se estimaron la tasa de mortalidad infantil por MC (TMI-MC) y el porcentaje de muertes por MC (PM-MC) en 3 períodos (1998-2003, 2004-2009, 2010-2015). La tendencia secular y el riesgo de muerte se estimaron con un modelo de regresión de Poisson. Mediante el análisis de componentes principales, se definió un indicador de desarrollo socioeconómico que se correlacionó con la TMI-MC y el PM-MC. Resultados. La TMI-MC y el PM-MC presentaron, respectivamente, una tendencia secular negativa y positiva con significación estadística y exhibieron una diferenciación por zonas. La TMI-MC descendió para las malformaciones del sistema nervioso central y cardiovascular, y aumentó en las anomalías cromosómicas (p < 0,05). La TMI-MC y el PM-MC se correlacionaron de modo positivo y negativo, respectivamente, con el indicador socioeconómico (p < 0,05). Conclusión. Los indicadores de mortalidad infantil por MC de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires exhiben una heterogeneidad espacial y temporal, y se relacionan con las características socioeconómicas zonales.

Introduction. In Argentina, congenital malformations (CM) account for the second cause of death among infants younger than 1 year. Objective. To analyze spatial and temporal variation in infant mortality due to CM in the Autonomous City of Buenos Aires and its relation to a socioeconomic development indicator. Materials and methods. Births and deaths among infants younger than 1 year were coded using the International Classification of Diseases (ICD-10); data were provided by the Ministry of Health. Geographical areas: northern, central and southern. The nervous system, the cardiovascular system, chromosomal abnormalities, and 28 specific malformations were evaluated. Infant mortality rate due to CM (IMR-CM) and the percentage of deaths from CM (PD-CM) were estimated in 3 periods (1998-2003, 2004-2009, 2010-2015). Secular trend and risk of death were estimated using the Poisson regression model. A socioeconomic development indicator correlated to the IMR-CM and the PD-CM was obtained by means of a principal component analysis. Results. The IMR-CM and the PD-CM had, respectively, a negative and positive secular trend with statistical significance, and exhibited a differentiation by areas. The IMR-CM values decreased for central nervous system and cardiovascular system malformations, and increased for chromosomal abnormalities (p < 0.05). The IMR-CM and the PD-CM were positively and negatively correlated, respectively, with the socioeconomic indicator (p < 0.05). Conclusion. Infant mortality indicators due to CM in the Autonomous City of Buenos Aires are spatially and temporally heterogeneous, and are related to the socioeconomic characteristics of the areas.

Anomalias congênitas no estado do Rio Grande do Sul: análise de série temporal / Congenital anomalies in Rio Grande do Sul State: a time series analysis

RESUMO: Introdução: No estado do Rio Grande do Sul, a incidência de anomalias congênitas varia de 10 a 15/1.000 recém-nascidos vivos. Reconhecer os fatores de risco pode modificar a frequência das anomalias congênitas e a mortalidade neonatal. Este artigo teve o objetivo de analisar a variação temporal de anomalias congênitas no Rio Grande do Sul, de 2005 a 2014, e identificar os fatores associados à sua ocorrência. Método: Trata-se de um estudo descritivo de série temporal, baseado em dados secundários, sobre anomalias congênitas e as variáveis sociodemográficas e de saúde das mães e dos recém-nascidos residentes no Rio Grande do Sul, no período de 2005 a 2014. Resultados: No período investigado, ocorreram 1.386.803 nascimentos oriundos de mães residentes no Rio Grande do Sul, e os casos diagnosticados com anomalias congênitas corresponderam a uma taxa média geral de 9,2 por mil casos, com maior taxa no grupo de mães de recém-nascidos cujo índice de Apgar foi menor que 7; com peso igual ou menor que 1.500 g; com idade gestacional igual ou menor que 31 semanas e residentes na região metropolitana. As anomalias congênitas mais frequentes foram as do sistema osteomuscular, sistema nervoso e aparelho circulatório. Conclusão: Esses dados alertam sobre a mudança no perfil epidemiológico das mães de crianças com anomalias congênitas, mostrando os grupos de maior risco.

ABSTRACT: Introduction: In Rio Grande do Sul Sate (Brazil), the incidence of congenital anomalies ranges from 10 to 15/1,000 live births. Identifying risk factors can change congenital anomalies frequency and neonatal mortality. This paper intends to analyze temporal variation of congenital anomalies in the State of Rio Grande do Sul, from 2005 to 2014, and to identify the factors associated with its occurrence. Method: This is a descriptive, time series study based on secondary data on congenital anomalies and sociodemographic and health variables of mothers and newborns living in Rio Grande do Sul, from 2005 to 2014. Results: In the period surveyed, there were 1,386,803 births of mothers living in Rio Grande do Sul, and the cases diagnosed with congenital anomalies corresponded to a general average rate of 9.2 per thousand cases, with a greater rate in the group of mothers of newborns whose Apgar score was lower than seven; who had a weight equal to or lower than 1,500 grams; with a gestational age equal to or lower than 31 weeks and living in the metropolitan region. The most frequent types of congenital anomalies were those located in the musculoskeletal system, the nervous system and the circulatory system. Conclusion: These data warn us about the change in the epidemiological profile of mothers of children with congenital anomalies, thereby indicating the groups at greatest risk.

Mortalidade infantil por malformações congênitas: estudo de série temporal / Infant mortality by congenital malformations: a time series study / Mortalidad infantil por malformaciones congénitas: estudio de serie temporal

As malformações congênitas representam importante causa de mortes infantis e incapacidade ao longo da vida. O objetivo deste estudo foi analisar a série temporal da mortalidade infantil por malformações congênitas de 1999 a 2016 e sua previsão até 2021, no Recife (PE). Trata-se de um estudo de série temporal, realizado a partir de dados do Sistema de Informações sobre Mortalidade e Sistema de informações sobre nascidos vivos. Considerou-se, para a população de estudo, todos os nascidos vivos que tiveram como causa de óbito as malformações congênitas. Calculou-se as proporções, taxas e variações de 1999 a 2008 e 2009 a 2016 relacionadas às características maternas e da criança com auxílio do Epi Info™ 7.1.5.0. O modelo autorregressivo integrado de médias móveis (Arima) foi utilizado para análise de séries temporais da proporção de óbitos (2,1,1) e (2,1,1) e taxa de mortalidade infantil por malformações congênitas. Foram registrados 6.271 óbitos infantis, 1.362 (21,7%) por malformações congênitas. O componente etário neonatal precoce foi o mais frequente no primeiro (n = 317; 45,6%) e segundo período (n = 286; 42,9%). As doenças do sistema circulatório foram responsáveis por 257 (37%) e 210 óbitos (31,5%), respectivamente. Para prever a série temporal da proporção e taxa da mortalidade infantil por malformações congênitas no período de 2017 a 2021 testou-se vários argumentos de ordem do Arima. Observou-se que o mais apropriado para análise da série de proporção de óbitos foi o Sarima (2,1,1) e (2,1,1) que previu tendência ascendente e para a taxa de mortalidade o Sarima (2,1,1) e (2,1,2) que anteviu tendência declinante para os próximos anos. A tendência crescente na proporção desses óbitos demonstra a necessidade de abordagens voltadas à saúde materna e infantil que possibilite a diminuição da mortalidade logo após o nascimento e durante o primeiro ano de vida com acesso às estratégias direcionadas à prevenção de novos casos. Conclui-se que o uso do Arima é uma estratégia bastante útil para o conhecimento e análise das malformações congênitas, pois permite entender como um problema de saúde reage ao longo do tempo. Desse modo, espera-se que este trabalho possa contribuir para a formulação de estratégias e tomada de decisões com o intuito de reduzir as mortes por essa causa.

Congenital malformations are an important cause of childhood deaths and disability throughout life. This study analyzed the time series of infant mortality by congenital malformations from 1999 to 2016 and its prediction until 2021, in Recife (PE). This time series study was based on data from the Mortality Information System and the Live Birth Information System. For the study population, all live births were considered to be the cause of congenital malformations. Proportions, rates, and variations between 1999 and 2008 as well as between 2009 and 2016 related to maternal and child characteristics were calculated using Epi Info™ 7.1.5.0. ARIMA was used to analyze the time series concerning the proportion of deaths (2,1,1) and (2,1,1) and infant mortality rate by congenital malformations. There were 6,271 infant deaths, 1,362 (21.7%) due to congenital malformations. The precocious neonatal age group was the most frequent in the first (n = 317, 45.6%) and second (n = 286, 42.9%) groups. Circulatory system diseases were responsible for 257 (37.0%) and there were 210 deaths (31.5%). In order to predict the time series of the proportion and rate of infant mortality by congenital malformations in the period from 2017 to 2021, a number of ARIMA's arguments were tested. It was observed that SARIMA (2,1,1) and (2,1,1), which predicted an upward trend, were the most appropriate for the analysis of the death rate series. SARIMA (2,1,1) and (2,1,2) predicted a declining trend for the coming years. The increasing trend in the proportion of these deaths demonstrates the need for approaches aimed at maternal and child health that allow for the reduction of mortality soon after birth and during the first year of life with access to strategies for preventing new cases. The use of ARIMA was proven a very useful strategy for the knowledge and analysis of congenital malformations, since it allows to understand how a health problem reacts over time. Thus, this study contributes to the formulation of strategies and decision-making required to reduce deaths from this cause.

Las malformaciones congénitas son una importante causa de muertes infantiles e incapacidad al largo de la vida. El objetivo de este estudio fue analizar la serie temporal de mortalidad infantil por malformaciones congénitas de 1999 a 2016 y su previsión hasta 2021 en Recife (PE). Es un estudio de serie temporal realizado a partir de los datos del Sistema de Información sobre Mortalidad y del Sistema de Información sobre Nacidos Vivos. Se consideró, para la población de estudio, todos los nacidos vivos que tuvieron como causa de muerte las malformaciones congénitas. Se calcularon las proporciones, tasas y variaciones entre períodos de 1999 a 2008 y de 2009 a 2016 relacionadas con las características maternas y del niño con ayuda de Epi Info™ 7.1.5.0. El Modelo Autorregresivo Integrado de Medias Móviles (ARIMA) fue utilizado para análisis de series temporales de la proporción de óbitos (2,1,1) y (2,1,1) la tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas. Se registraron 6.271 muertes infantiles, 1.362 (21,7%) por malformaciones congénitas. El componente de edad neonatal fue el más frecuente en el primer (n = 317; 45,6%) y segundo período (n = 286; 42,9%). Las enfermedades del sistema circulatorio fueron responsables de 257 (37,0%) y 210 óbitos (31,5%), respectivamente. Para predecir la serie temporal de la proporción y tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas en el período del 2017 al 2021, se probaron varios argumentos de orden del ARIMA. Se observó que el más apropiado para análisis de la serie de proporción de muertes fue el SARIMA (2,1,1) y (2,1,1), que previó tendencia ascendente; y para la tasa de mortalidad, el SARIMA (2,1, 1) y (2,1,2), que anticipó una tendencia declinante para los próximos años. La tendencia creciente en la proporción de estas muertes demuestra la necesidad de enfoques orientados a la salud materna e infantil para posibilitar la disminución de la mortalidad poco después del nacimiento y durante el primer año de vida con acceso a las estrategias dirigidas a la prevención de nuevos casos. Se concluye que el uso del ARIMA es una estrategia bastante útil para el conocimiento y análisis de las malformaciones congénitas, pues permite entender cómo un problema de salud reacciona a lo largo del tiempo. De este modo, se espera que este trabajo pueda contribuir a la formulación de estrategias y toma de decisiones con el fin de reducir las muertes por esa causa.

Análisis de la Mortalidad Infantil por Anomalías Congénitas en Argentina según Perfil Socioeconómico, 2007-2014 / Analysis of Infant Mortality for Congenital Anomalies in Argentina according to Socioeconomic Profile, 2007-2014

INTRODUCCIÓN: Las anomalías congénitas (AC) son la segunda causa de defunción infantil. La tasa de mortalidad infantil (TMI) específica por AC presenta un leve ascenso en los últimos años, pese a la disminución de la mortalidad infantil (MI). Pocos trabajos estudiaron los factores socioeconómicos de la TMI por AC. OBJETIVOS: Analizar la mortalidad infantil por anomalías congénitas en áreas geográficas de Argentina según perfil socioeconómico. MÉTODOS: Se efectuó un estudio descriptivo ecológico. Fueron analizadas las 525 AG de Argentina para 2007-2014. Se realizó análisis de componentes principales y se construyeron distintos indicadores. Se calculó el índice de desigualdad de la pendiente (SII), el índice relativo de desigualdad de Kunst Mackenbach (RIIKM), y se estimaron las TMI por AC y anomalías cromosómicas (ACR). RESULTADOS: En la MI por AC, el RIIKM mostró mayor inequidad en el estrato de situación socioeconómica muy desfavorable: desde 1,03 (IC95%: 0,85; 1,21) a 1,27 (IC95%: 1,09; 1,46) para los bienios 2007/08 y 2011/12, y un comportamiento similar se reflejó en el SII. En la MI por ACR, el RIIKM fue diferente, con el mayor valor de TMI en la situación socioeconómica muy favorable: desde 0,60 (IC95%: -0,15; 1,35) a 0,83 (IC95%: 0,17; 1,49). CONCLUSIONES: La TMI por AC es mayor en los estratos de situación socioeconómica muy desfavorable y por ACR, en cambio, en los de situación muy favorable, con diferencia significativa en los dos últimos bienios y en 2007/08, respectivamente.

Hospitalización relacionada con defectos congénitos en el Centro Hospitalario Pereira Rossell / Hospitalization related to birth defects at the Pereira Rossell Hospital Center

Introducción: las anomalías congénitas representan una de las principales causas de mortalidad infantil en Uruguay. Son responsables de hasta 25% de las internaciones en centros de alta complejidad. Objetivo: aportar al conocimiento de la carga de enfermedad por anomalías congénitos. La frecuencia de hospitalizaciones, sus características clínicas y tipos de defectos congénitos, motivos de hospitalización, duración de estadía hospitalaria, niveles y tipos de cuidados requeridos. Método: estudio descriptivo, prospectivo, se incluyeron todos los menores de 15 años portadores de defectos congénitos hospitalizados en áreas de cuidados moderados del Hospital de Niños del CHPR en un período de 6 meses independientemente del motivo de ingreso. Se excluyeron los servicios de neonatología y los pisos quirúrgicos. Resultados: del total de niños ingresados, 5,1% presentaban defectos congénitos. El diagnóstico fue prenatal en 13,6%. El defecto fue único en 75%. El ingreso fue por patología vinculada con el defecto congénito en el 80%. La media de estadía hospitalaria de estos niños fue 9,5 días, superior a la media de la estadía hospitalaria general de 4,6 días (p<0,05). El 5,2% de los niños requirieron ingreso a unidad de cuidado intensivo (UCI). Conclusiones: es la primera descripción de frecuencia y características de la hospitalización relacionada con defectos congénitos en el área de cuidados moderados del Hospital de Niños del CHPR. A pesar del sesgo de inclusión, los hallazgos demuestran la demanda asistencial especializada y elevada morbilidad de estos niños. Futuras investigaciones son necesarias para analizar factores de riesgo relacionados con este problema de salud.

Introduction: congenital anomalies represent one of the main causes of child mortality in Uruguay. Up to 25% of hospitalizations in high-complexity centers are due to pathologies related with congenital defects. Objective: to contribute to the knowledge of disease burden due to congenital anomalies. The frequency of hospitalizations, their clinical characteristics, and the types of congenital defects, the reasons for hospitalization, the duration of hospital stay, and the levels and types of caring required are explored. Method: descriptive, prospective study, in which all patients under 15 years of age, carriers of congenital defects, hospitalized in intermediate care areas of the CHPR Children’s Hospital for a period of 6 months, were included, regardless of the reason for admission. Neonatology services and surgical wards were excluded. Results: out of the total of admitted children, 5.1% presented congenital defects. Diagnosis was prenatal in 13.6%. The defect was single in 75%. The reasons for admission were pathologies related to the congenital defects in 80%. The average hospital stay of these children was 9.5 days, higher than the general average hospital stay which was 4.6 days (p<0.05). 15.2% of the children required admission to the intensive care unit (ICU). Conclusions: it is the first description of the frequency and characteristics of hospitalization related to congenital defects in the intermediate care area of the CHPR Children’s Hospital. In spite of the inclusion bias, findings show the specialized caring demand and the high morbidity of these children. Future research is needed to analyze the risk factors related to this health issue.

Estudio de prevalencia y letalidad neonatal en pacientes con anomalías congénitas seleccionadas con datos del Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina / Study on the prevalence and neonatal lethality in patients with selected congenital anomalies as per the data of the National Registry of Congenital Anomalies of Argentina

Introducción. Las anomalías congénitas (AC), en Argentina, representan el 26% de las defunciones infantiles. La tasa de letalidad de AC mide el riesgo de morir entre los afectados. Objetivos. Describir la prevalencia al nacer de un grupo de AC seleccionadas, estimar la tasa de letalidad neonatal y analizar su asociación con diferentes variables. Población y métodos. El estudio se realizó con datos del Registro Nacional de Anomalías Congénitas. Se calcularon las prevalencias de encefalocele, espina bífida, gastrosquisis, onfalocele, hernia difragmática, atresia de esófago, atresia intestinal o malformación anorrectal (período 2009-2013). La letalidad se evaluó a los 7 y a los 28 días de vida en los afectados de presentación aislada (año 2013). Se analizó la asociación con las variables sexo, edad gestacional, peso al nacer, detección ecográfica prenatal, porcentaje de necesidades básicas insatisfechas del departamento de residencia materna, región geográfica y nivel de complejidad del hospital de nacimiento. Resultados. Gastrosquisis fue la AC de mayor prevalencia (8,53/10 000 nacimientos) y hernia difragmática, la de mayor tasa de letalidad neonatal (66,67%). En el total de las AC seleccionadas, fue significativa la asociación entre mayor edad gestacional y sobrevida a los 7 días -OR: 0,81 (0,70-0,95)- y a los 28 días de vida -OR: 0,79 (IC 95%: 0,68-0,91)-. Mayor porcentaje de necesidades básicas insatisfechas se asoció a mayor letalidad con hernia difragmática -OR: 1,59 (IC 95%: 1,30-1,95)- y con atresia intestinal o malformación anorrectal -OR: 16,00 (IC 95%: 1,63-157,24)-. Conclusiones. La alta prevalencia de gastrosquisis coincide con el aumento a nivel mundial. La prematurez y el alto porcentaje de necesidades básicas insatisfechas incrementaron el riesgo de morir en los afectados.

Introduction. Congenital anomalies (CAs) account for 26% of infant mortality in Argentina. The lethality rate for CAs measures the risk of death among affected infants. Objectives. To describe the prevalence at birth of a group of selected CAs, to estimate the neonatal lethality rate, and to examine its association with different variables. Population and Methods. The study was conducted using data provided by the National Registry of Congenital Anomalies. Prevalences of encephalocele, spina bifida, gastroschisis, omphalocele, diaphragmatic hernia, esophageal atresia, intestinal atresia, or anorectal malformation were estimated (2009-2013 period). Lethality was assessed at 7 and 28 days of life in affected infants with an isolated anomaly (2013). Association with the following variables was analyzed: sex, gestational age, birth weight, antenatal ultrasound screening, percentage of unmet basic needs in the district where the mother lives, geographic region, and level of care at the hospital where the delivery took place. Results. Gastroschisis was the most prevalent CA (8.53/10,000births), while diaphragmatic hernia was the CA with the highest neonatal lethality rate (66.67%). Out of all selected CAs, there was a significant association between an higher gestational age and survival at 7 days -OR: 0.81 (0.70-0.95)- and survival at 28 days -OR: 0.79 (95% confidence interval --CI--: 0.68-0.91)-. A higher percentage of unmet basic needs was associated with a higher lethality for diaphragmatic hernia -OR: 1.59 (95% CI: 1.30-1.95)- and for intestinal atresia or anorectal malformation -OR: 16.00 (95% CI: 1.63-157.24)-. Conclusions. The highprevalence of gastroschisis is consistent with the increase observed globally. Prematurity and a high percentage of unmet basic needs increased the risk of death among affected infants.

Revisión de las complicaciones neurológicas del embarazo / Review of the neurological complications of pregnancy

El embarazo, situación aceptada como normal, produce una serie de cambios en la mujer que conlleva a que varias entidades patológicas no solo neurológicas se manifiesten o se modifiquen. Es fácil suponer que si durante la gestación hay grandes cambios hormonales, lo más probable es que en ocasiones los acontecimientos anómalos les sean atribuidos. En general la mujer cuando se embaraza tiene algún temor por la salud del futuro hijo, para nadie es extraño que muchas situaciones pueden llevar a malformaciones congénitas, por ejemplo las infecciones o aquellas de origen inmunológico, las enfermedades crónicas o degenerativas y en nuestro caso varias entidades neurológicas; y lo que es también grave y preocupa a muchas gestantes es lo relacionado con el empleo de medicamentos. ¿Hasta dónde puede llegar su toxicidad? La mujer en edad fértil se pregunta entonces qué problemas puede traer el embarazo para ella o para su producto. El propósito principal de esta revisión es comentar de qué manera las entidades neurológicas más frecuentes pueden complicar el curso del embarazo, que patologías neurológicas solo se van a manifestar con la gestación y por último el problema que se le presenta al médico para recomendar algún medicamento dados los problemas teratogénicos bien conocidos de la mayoría de estos. ¿Cómo determinada patología neurológica influye en el embarazo o cómo el embarazo puede influir en esa patología?.

Dos de las entidades observadas a menudo en clínica neurológica, las migrañas y la epilepsia, sirven de ejemplo para comentar los efectos teratogénicos de los medicamentos. En estas la evolución de la enfermedad puede tener un curso impredecible, algunas mejoran, las crisis pueden disminuir e inclusive no presentarse mientras otras pueden empeorar. Más de la mitad de las pacientes con migraña dicen mejorar durante el embarazo; en el caso de la epilepsia algunas crisis pueden agravarse, por ejemplo las de origen focal se hacen más frecuentes. Lo ideal es no ingerir medicamentos durante la gestación, todos son teratogénicos en mayor o menor grado y el ácido valproico se considera el que más, porque puede producir malformaciones congénitas mayores y posibilidad de trastornos cognitivos en la infancia En las cefaleas el acetaminofén continúa considerándose el analgésico más seguro, pero hay otros que pueden emplearse según el periodo en que se encuentre la gestación. La esclerosis múltiple es una enfermedad frecuente en mujeres jóvenes, en edad fértil, por lo general angustia de manera importante a la paciente las consecuencias que pueda traerle el embarazo. ¿Va a complicar su enfermedad? ¿O bien la enfermedad y los medicamentos que debe recibir van a afectarla o a producir un recién nacido con defectos? Se ha visto que esta afección disminuye en el último trimestre del embarazo y se intensifica después del parto. De otra parte el empleo, hasta el momento, de medicamentos es un reto para el médico, la mayoría son teratogénicos y el único considerado categoría B sin complicaciones es el acetato de glatiramer, una macromolécula que parece que no pasa la barrera placentaria y tampoco tiene problemas con la lactancia. En las entidades mencionadas antes, en especial la esclerosis múltiple, es muy importante mantener informada a la paciente en cuanto a los riesgos, sobre todo de los medicamentos.

Prevalencias de anomalías congénitas en Argentina y su potencial impacto en los servicios de salud / Prevalence of Congenital Anomalies in Argentina and its Potential Impact on Health Services

El mayor control de las infecciones y la desnutrición en Argentina dio lugar a un incremento relativo de las anomalías congénitas (AC), que son actualmente una de las causas principales de mortalidad infantil. El objetivo del trabajo fue evaluar el impacto de las AC más frecuentes mediante la descripción de la prevalencia al nacimiento y la estimación del número de casos esperados por año.

Determinantes sociales adversos y riesgo para anomalías congénitas seleccionadas / Adverse social determinants and risk for congenital anomalies

Introducción. Diferentes trabajos han relacionando condiciones sociales adversas a nivel familiar y regional con resultados perinatales (mortalidad neonatal, bajo peso y prematuridad), sin embargo, pocos estudiaron el efecto de la pobreza sobre anomalías congénitas. Objetivo. Evaluar el riesgo de ocurrencia de 25 anomalías congénitas y determinantes sociales adversos según el nivel socioeconómico de la familia y de la región. Población y métodos. Estudio caso-control exploratorio, en el que se utilizaron datos del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). La muestra consistió en 3786 recién nacidos vivos con una única malformación y 13 344 controles, seleccionados entre 546 129 nacimientos, ocurridos en 39 hospitales de Argentina durante el período 1992-2001. Se estimaron los riesgos (OR) directos, indirectos (a través de la región de residencia) y la interacción entre el nivel socioeconómico individual y residencial para cada uno de los 25 defectos congénitos. Resultados. Los defectos labio leporino con/sin paladar hendido (OR= 1,43) y comunicación interventricular (OR= 1,38) mostraron un riesgo significativamente mayor en el nivel socioeconómico más bajo. Los niveles socioeconómicos bajos se asociaron de manera significativa con una mayor frecuencia de consanguinidad parental, ancestros nativos, edad materna menor de 19 años, más de 4 embarazos, bajo número de visitas prenatales y residencia en regiones desfavorables. Conclusión. La fisura labial con o sin paladar hendido y los defectos del tabique interventricular estuvieron asociados significativamente con un nivel socioeconómico más bajo. La falta de planificación familiar, de control prenatal y la exposición a agentes ambientales o teratógenos pueden explicar estos hallazgos.

Introduction. Different studies have related familiar and regional adverse social conditions to perinatal outcome (neonatal mortality, low birth weight and prematurity); however, few studies have studied the effect of poverty on congenital anomalies. Objective. To assess the hazard ratio of 25 congenital anomalies and adverse social determinants as per the socioeconomic level of families and regions. Population and methods. Exploratory, case-control study using data from the Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations (Estudio Colaborativo Latinoamericano deMalformaciones Congenitas, ECLAMC). The sample consisted of 3786live newborninfantswitha singlemalformation and 13 344 controls selected among 546 129 births occurred in 39 hospitals from Argentina in the 19922001 period. Both direct and indirect (residence) risks (OR) were estimated, together with the interaction between the individual and residential socioeconomic levels for each of the 25 congenital anomalies. Results.Cleft lip with/without cleft palate (OR= 1.43) and ventricular septal defect (OR= 1.38) showed a significantly higher risk in the lower socioeconomic level. Low socioeconomic levels were significantly associated with a higher frequency of parental sibship (blood relationship); native descent; maternal age younger than 19 years old; more than four pregnancies; a low number of antenatal care visits; and residence in deprived regions. Conclusion. Cleft lip with/without cleft palate and ventricular septal defects were significantly associated with a lower socioeconomic level. Lack of family planning and antenatal care; and exposure to environmental or teratogenic agents may account for these findings.

Inequidades en el diagnóstico de anomalías congénitas mayores en recién nacidos en Cali, Colombia / Inequities in the diagnosis of major congenital anomalies in newborns in Cali, Colombia

Antecedentes: Las anomalías congénitas mayores (ACM) están presentes en el 2-3 por ciento de los nacidos vivos. La mayoría de ellas diagnosticables mediante ecografía prenatal (EcoPN). Los países en desarrollo presentan inequidades en el acceso al procedimiento. Objetivos: Determinar las inequidades existentes en la realización de EcoPN en las madres de recién nacidos (RN) con ACM hospitalizados en dos unidades de cuidado intensivo neonatal (UCIN) e identificar las inequidades en el diagnóstico de ACM en las madres a quienes les fue realizada al menos una EcoPN. Métodos: Estudio transversal en RN con ACM diagnosticables por EcoPN, hospitalizados en dos UCIN de Cali, Colombia, entre 2005 y 2009. Se determinó el índice de concordancia (kappa) entre variables sociodemográficas y el diagnóstico de ACM prenatal y definitivo. Se determinaron las asociaciones entre ausencia de EcoPN y del diagnóstico de ACM con factores sociodemográficos y aseguramiento en salud. Resultados: Se incluyeron 404 casos que presentaron 573 anomalías congénitas. El 51,7 por ciento (IC95 por ciento 46,7 por ciento -56,7 por ciento) tuvieron al menos una EcoPN; de éstos el 31,1 por ciento (IC95 por ciento 24,9 por ciento -37,9 por ciento) no tuvo diagnóstico de ACM. La ausencia de EcoPN estuvo asociada a la afiliación al régimen de salud subsidiado, la no afiliación al sistema de salud, a las madres procedentes de municipios diferentes a la capital de la provincia, de otras provincias y del área rural. Hubo asociaciones similares para la ausencia de diagnóstico de alguna ACM en la EcoPN. Conclusiones: Se detectaron inequidades en la realización EcoPN y en el diagnóstico de ACM en las madres de mayor vulnerabilidad social y demográfica. Se debe mejorar el acceso a los servicios de EcoPN en Colombia para cerrar estas disparidades sociales.

Background: Major Congenital Anomalies (MCA) are present in 2-3 percent of live births. Most of these are diagnosable by prenatal ultrasound (PNUS). Developing countries have inequities in access to this screening test. Objectives: To determine existing inequities access to PNUS in mothers of newborns (NB) with MCA hospitalized in two neonatal intensive care units (NICU) and to identify inequities in the diagnosis of MCA among mothers to whom it was made at least one PNUS. Methods: Cross-sectional study in NB with MCA diagnosable by PNUS hospitalized in two NICUs of Cali, Colombia, between 2005 and 2009. The index of agreement (kappa) between prenatal diagnosis and definitive MCA was calculated. It was established associations between absence of PNUS and diagnosis of MCA with socio-demographic factors and health insurance schemes. Results: 404 cases with 573 MCA were included. 51.7 percent (95 percent CI: 46.7 percent -56.7 percent) had at least one PNUS; of these 31.1 percent (95 percent CI: 24.9 percent -37.9 percent) had no diagnosis of MCA. The absence of PNUS was associated with affiliation to the subsidized health scheme, no-affiliation to the health system, mothers from municipalities different to the capital of the province, from other provinces and from rural areas. There were similar associations for the absence of a diagnosis of MCA in PNUS. Conclusions: It was detected inequities in access to the PNUS and in diagnosis of MCA for mothers of greater social and demographic vulnerability. The access to services of PNUS in Colombia should been improved, in order to reduce these social disparities.

A importância das anomalias congênitas ao nascer / The importance of congenital malformations at birth

INTRODUÇÃO: Os países que superaram as taxas de mortalidade infantil mostram, hoje em dia, a concentração de mortes no período neonatal e, dentro dele, principalmente na primeira semana de vida (após neonatais precoces). Dentre as causas de morte, como algumas doenças começaram a ser controladas, foi verificado um aumento proporcional significativo da participação das malformações congênitas. OBJETIVO: Descrever a prevalência de malformações congênitas (AC) ao nascer em conceptos (natimortos e nascidos vivos) de mulheres internadas em instituições localizadas na cidade de São Paulo, Brasil. MÉTODO: Estudo descritivo, transversal, realizado em quatro hospitais da cidade de São Paulo durante três meses no segundo semestre de 2011...

INTRODUCTION: Countries that have overcome high infant mortality rates show, nowadays, concentration of deaths in the neonatal period and, within it, mainly in the first week of life (early neonatal deaths). Regarding causes of death, as some diseases have started to be controlled, a significant proportional increase in the participation of congenital malformations has been verified. OBJECTIVE: To describe the prevalence of congenital malformations (CM) at birth in conceptuses (stillbirths and live births) of women hospitalized in institutions located in the city of São Paulo, Brazil. METHODS: Descriptive, cross-sectional study carried out at 4 hospitals in the city of São Paulo during 3 months in the 2nd semester of 2011...